"Diga sim à vida, abandone todos os nãos possíveis". (Osho)


Gabriela, nossa filha de 9 anos, tem uma doença genética, uma gangliosidose, ela é neurodegenerativa, grave, severa e fatal. A doença chama-se SANDHOFF, e é semelhante a doença de tay-sachs. Lutamos dia a dia pela vida da nossa filha e jamais vamos desistir. Minha força vem de um Deus que faz milagres. Minha fé está além do impossível.

Luciana

13 de maio de 2011

Sandhoff

Qual é a doença de Sandhoff?

 Sandhoff é uma doença hereditária rara que causa destruição progressiva das células nervosas no cérebro ea medula espinhal (sistema nervoso central).Clinicamente, não é distingüível da DOENÇA DE TAY-SACHS
A forma mais comum e grave da doença de Sandhoff começa na infância. Crianças com este transtorno geralmente parecem normais até a idade de 3 a 6 meses, quando o desenvolvimento diminui e os músculos usados ​​para enfraquecer o movimento. crianças afetadas perdem as habilidades motoras, como virar, sentar e engatinhar. Eles também desenvolvem uma reação de sobressalto exagerada a barulhos altos. Conforme a doença progride, as crianças com a doença de Sandhoff desenvolver convulsões, visão e surdez, retardo mental e paralisia. Uma anormalidade ocular chamada de mancha vermelho-cereja, que pode ser identificado com um exame oftalmológico, é característica da doença.Algumas crianças afetadas também podem ter aumento de órgãos (organomegalia) ou anormalidades ósseas. As crianças com a forma grave da doença de Sandhoff infantil geralmente vivem apenas para a primeira infância.
Outras formas de doença de Sandhoff são muito raros. Sinais e sintomas podem começar na infância, adolescência ou na idade adulta e geralmente são mais leves do que os observados com a forma infantil da doença de Sandhoff. Como na forma infantil, habilidades mentais e coordenação são afetados. Elementos característicos incluem fraqueza muscular, perda da coordenação muscular (ataxia) e outros problemas com o movimento, os problemas de fala, e doença mental.Estes sinais e os sintomas variam muito entre as pessoas com formas de início tardio da doença de Sandhoff.

Quão comum é a doença de Sandhoff?

doença de Sandhoff é uma desordem rara, sua freqüência varia entre as populações. Esta condição parece ser mais comum na população crioula do norte da Argentina, os índios Metis em Saskatchewan, Canadá, e as pessoas do Líbano.

Como as pessoas herdam a doença de Sandhoff?

Esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que as duas cópias do gene em cada célula apresentam mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva cada carregam uma cópia do gene mutado, mas elas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.

Tratamento

Atualmente a doença de Sandhoff não tem nenhum tratamento padrão e não tem cura. No entanto, uma pessoa que sofre da doença precisa de uma nutrição adequada, hidratação e manutenção de vias aéreas claro. Para reduzir alguns sintomas que podem ocorrer com a doença de Sandhoff, o paciente pode tomar anticonvulsivantes para gerir crises ou medicamentos para tratar infecções respiratórias, e precisa consumir uma dieta composta de alimentos pastosos devido a dificuldades de deglutição. Crianças com a doença morrem geralmente pela idade de 3 anos devido a infecções respiratórias. O paciente deve estar sob constante vigilância, porque eles podem broncoaspirar, causando pneumonia. A medicação também é dada aos pacientes para diminuir os seus sintomas, incluindo convulsões.
Atualmente, o governo está testando vários tratamentos, incluindo N-butyldeoxynojirimycin em camundongos, bem como tratamento com células tronco em humanos e outros tratamentos médicos pacientes teste de recrutamento.

 

5 comentários:

Anônimo disse...

trabalho com crianças especiais e vejo nos pais uma força interior muito grande em fazer de cada dia um dia especial. continue na luta!!!!!!!!!!!!!!

Anônimo disse...

filhos especiais transformam os pais em especiais assim como são vocês. A luta não pára e vocês serão, senão nesta vida, em outra, abençoados. Isso também nos faz melhor. Força e luz para voces.

Unidas Pela Vida disse...

Anonimos, DEUS ABENÇOE,muito obg pelas mensagens tao lindas de fé, incentivo!! muito obg !!! bjsss

Samanta Rabelo disse...

Meu filho tem a doença de tay-sachs. Percebi que essa doença é praticamente igual, digo no sintomas e como ela é causada. Meu filho nasceu perfeitamente bem e apartid dos 6 a 8 meses ele foi parando. Cada mês era uma surpresa desagradável. Sera que esse mesmo tratamento da sua filha serveria para o meu. Pois Estou chateada pq não consigo entrar em contato com hospitais. E o hospital que ele foi diagnosticado eles se quer conversaram comigo sobre o futuro do meu filho. Tudo qie descobri foi pela a internet

Unidas Pela Vida disse...

Samanta vi seu comentario tambem no youtube, queria tanto seu contato para a gente conversar melhor, tenho um grupo só de mães com crianças com tay sachs, me da seu contato de watss para a gente conversar melhor, vc não esta sozinha, beijos queida fica com DEUS !

CONSEGUIMOS A CADEIRA ADAPTADA !! FELIZ DEMAIS!

Eu pedi tanto a Deus para ajudar nossa Gabi, pedi fadas madrinhas, e padrinhos, e foram muitos que ajudaram, compartilharam,  pedir...