"Diga sim à vida, abandone todos os nãos possíveis". (Osho)


Gabriela, nossa filha de 9 anos, tem uma doença genética, uma gangliosidose, ela é neurodegenerativa, grave, severa e fatal. A doença chama-se SANDHOFF, e é semelhante a doença de tay-sachs. Lutamos dia a dia pela vida da nossa filha e jamais vamos desistir. Minha força vem de um Deus que faz milagres. Minha fé está além do impossível.

Luciana

30 de maio de 2011

A Vida da Gi e da Gabi depende da sua ajuda!

Deixe-nos entrar em teu mundo, e te dizer que existe um mundo onde crianças lutam pela vida, contra uma doença cruel e fatal. Giovanna e Gabriela querem continuar a lutar, mas precisam de ajuda para isso. Estamos percorrendo um caminho longo, lutando contra um inimigo invisivel, vencendo um dia de cada vez.

Quando se tem um filho especial, leva-se um tempo pra aceitar e aprender. No nosso caso é além disso, temos que aprender e não aceitar, porque é uma doença que cresce dia a dia, e se aceitássemos estaríamos sentenciando nossas filhas.


Sabemos que todos devem estar se perguntando: Mas porque elas tem que voltar? Já não fizeram o tratamento? Sim, fizeram, graças a DEUS e a todos que ajudaram! Elas estão sendo as primeiras crianças no mundo que fazem este tratamento que é experimental, e é a única chance que temos hoje!


Tudo tem que ser com muito cuidado, para não colocá-las em um risco.
As CÉLULAS TRONCO foram administradas num valor exato, porém receberam também HexA (FATOR RESPONSÁVEL PELA PRODUÇÃO DAS ENZIMAS) num valor menor, pois não se sabe ainda um nível correto. Daí o motivo do retorno, irão receber um valor bem maior, os médicos viram que elas reagiram bem e que agora podem receber mais quantidades, o que buscamos é parar a doença e isso acontecerá quando elas atingirem o nível de enzimas.

Continuamos lutando pela vida de nossas filhas, e se Deus quizer vai dar certo, e este tratamento beneficiará muitas pessoas que sofrem com estas doenças. Nos ajude a lutar, faça uma doação, incentivem seus amigos e familiares a doarem, nos ajude a divulgar, corremos contra o tempo e contamos com vocês

26 de maio de 2011

Pedido de ajuda

Amigos,
Ficamos felizes e admiradas em ver como nossas meninas conseguiram alcançar tantos corações! Pessoas comuns que conheceram nossa história, nos abraçaram e apoiaram, colocando as nossas meninas como exemplo de luta e força!Famílias que enfrentam os mesmo medos, angústias e tantos outros sentimentos puderam ver nascer uma nova esperança. Como é lindo saber que ao mesmo tempo que pedimos ajuda, estamos também ajudando a tantas crianças que querem lutar pela vida, assim como a Gi e a Gabi.
Precisamos tanto de vocês novamente, e com a mesma intensidade de antes, mas para vencer, é necessário que se forme mais uma vez uma corrente de amor e solidariedade!Elas querem viver, e lutam para isso dia a dia!! 
Giovanna e Gabriela respoderam bem ao tratamento!
Antes era apenas um sonho distante, hoje nossas esperanças se juntaram às esperanças dos médicos, e se tornaram ainda mais concretas!
A vida é cheia de perguntas que nós não podemos responder! Há tantas coisas que acontecem que nem sempre entendemos... Acho que toda mãe oscila em seus sentimentos, as vezes tudo é tão confuso... medos , alegrias, temores, mais o amor é sempre o maior de todos, e é tão intenso, que nos faz lutar por um filho como leoas. Não temos uma bússula que nos guie, mas sabemos que este é o caminho e precisamos continuar nele. 
Escolhemos lutar por nossas meninas e confiar no amor que nos move a ter fé, e temos certeza o impossível acontecerá. Sabemos que não estamos sós.
Foi difícil chegar até aqui, mas tudo foi possível graças a Deus e a vocês.
Precisamos mais uma vez , unam-se a nós novamente... Solidariedade é o amor em movimento! Vamos lutar juntos! Alguns não acreditam em milagres, mas nós acreditamos que todas as coisas são um milagre! Doem,divulguem, por favor, nos ajude a continuar Rumo a cura!

Banheira Vitória para crianças especiais

Tenho recebido muitas mensagens para saber o contato de quem faz a banheira, bom aqui está: envie um e-mail para:meireoribeiro@gmail.com
tem o site também que é: esse: http://www.banheiravitoria.com.br/contato.php


Olá mamães especiais!
Estava eu com um problema: o banho da Gabi...


Então, a Gabi tem 3 anos e 18 kgs, não cabendo mais numa banheira convencional, aí fui pesquisar e encontrei uma banheira superlegal!! Pedi para a fornecedora se eu poderia divulgar, e ela aceitou.
Segue a dica então amigas, fim dos banhinhos apertadinhos e que deixam nossas crianças com frio... elas não merecem isto!
ahh o suporte nao vem, tem que mandar fazer.
o link é este: http://www.banheiravitoria.com.br/fotos.php?foto=20

 A T E N Ç Ã O: 
 SEGUE O E-MAIL PARA CONTATO COM A VENDEDORA DA BANHEIRA : meireoribeiro@gmail.com


20 de maio de 2011

Campanha unidas pela vida em busca da cura e do milagre


Este Vídeo foi uma homenagem que uma amiga linda do orkut fez para nos ajudar com a divulgação da campanha , impossível não chorar com este fundo musical e as imagens de nossas meninas!!
obrigada a todos que estão nos dando a mãos e nos ajudando Deus abençõe a todos 


Contatos dos médicos do Tratamento realizado em Lima Peru!


Phone:

941.981.9292

(888) 620-0411
Email:


painoj01@hotmail.com
vc pode escrever em portugues que ele entende




               bfeinerman@hotmail.com
este médico só entende ingles, vc pode usar o google tradutor

18 de maio de 2011

Programa da Sonia Abrão

As meninas tem que voltar para mais um tratamento. Saiba porque

Deixe-nos entrar em teu mundo, e te dizer que existe um mundo onde crianças lutam pela vida, contra uma doença cruel e fatal. Giovanna e Gabriela querem continuar a lutar, mas precisam de ajuda para isso. Estamos percorrendo um caminho longo, lutando contra um inimigo invisivel, vencendo um dia de cada vez.



Quando se tem um filho especial, leva-se um tempo pra aceitar e aprender. No nosso caso é além disso, temos que aprender e não aceitar, porque é uma doença que cresce dia a dia, e se aceitássemos estaríamos sentenciando nossas filhas.


Sabemos que todos devem estar se perguntando: Mas porque elas tem que voltar? Já não fizeram o tratamento? Sim, fizeram, graças a DEUS e a todos que ajudaram! Elas estão sendo as primeiras crianças no mundo que fazem este tratamento que é experimental, e é a única chance que temos hoje!


Tudo tem que ser com muito cuidado, para não colocá-las em um risco.
As CÉLULAS TRONCO foram administradas num valor exato, porém receberam também HexA (FATOR RESPONSÁVEL PELA PRODUÇÃO DAS ENZIMAS) num valor menor, pois não se sabe ainda um nível correto. Daí o motivo do retorno, irão receber um valor bem maior, os médicos viram que elas reagiram bem e que agora podem receber mais quantidades, o que buscamos é parar a doença e isso acontecerá quando elas atingirem o nível de enzimas.


Continuamos lutando pela vida de nossas filhas, e se Deus quizer vai dar certo, e este tratamento beneficiará muitas pessoas que sofrem com estas doenças. Nos ajude a lutar, faça uma doação, incentivem seus amigos e familiares a doarem, nos ajude a divulgar, corremos contra o tempo e contamos com vocês!

17 de maio de 2011

Gabriela melhora apos tratamento

Gabi dias depois do tratamento com celulas tronco e terapia genica! Fazia dois anos que ela não movimentava a perna assim! Gloria a DEUS! obg a todos que estão tornando isto possivel, que alegria !!! DEUS ILUMINE OS MEDICOS e vamos lá RUMO A SEGUNDA FASE DO TRATAMENTO!!! OBG A TODOS

16 de maio de 2011

Apenas mãe

Jamais tive a pretenção de ser a melhor mãe do mundo, ou de que minha filha fosse a mais educada e perfeita. Não! Desculpem mas a verdade é que nunca pensei que isso fosse possível em uma criança.
Sonhei apenas com minha filha correndo pra me abraçar quando me visse chegar do trabalho, sonhei ainda que a levaria para o ballet, que tomaríamos sorvete juntas que ela faria birra por querer aquele carrinho motorizado da Barbie. Sabe.. uma vida comum? Foi essa que planejei pra nós!
Sou mãe... apenas mãe... 
Mãe que desde sempre cultivou o desejo de ser mãe!!
Então pode-se dizer que sou realizada, plenamente, completamente, SOU mãe, achei que teria a missão de ensinar, mas com minha filha eu simplesmente aprendi, e aprendo todos os dias. Sempre soube que a amaria desde de meu ventre, desde o primeiro pulsar de seu coração ouvido por mim que me fez chorar tanto, mas jamais imaginei o que significava a palavra AMOR tão pequena, mas tão intensa, repetida tantas vezes, pelos motivos mais banais até os mais importantes e decisivos. AMOR, MÃE, palavras pequenas, e de significados grande, intenso, pleno e absoluto.
Meu ventre foi abençoado, Deus permitiu gerar você filha!
Não sou uma mãe perfeita, estou muito longe dessa definição. Mas sou uma mãe que sofre, que chora, que comemora, que ri, que briga, que insiste, que desiste, que se orgulha, que se decepciona, que ama.
Mãe que não tem hora pra dormir, mas sabe que vai acordar a qualquer momento, na madrugada seja por uma dor ou febre, ou para sentir sua respiração quente e seu coração bater. Eu choro de orgulho também! Me orgulho quando vejo minha filha superando seus limites, quando a vejo lutando com tanta coragem para se manter VIVA e forte, me orgulho por ter você, me orgulho por ser teu anjo aqui. Você me fez conhecer tantos caminhos, me faz querer ser como você forte gigante guerreira. 
Quero sempre segurar sua mão, sem deixa-la escapar pelos dedos, quero sempre lutar com você, oferecer minha vida em troca da sua. Vou estar com você em todos os momentos e por todo o caminho, pois você que sem andar me guia e me faz seguir com passos firmes. Eu te carreguei em mim, te alimentei com meu próprio corpo, te dei à luz, e hoje em tantos momentos queria te voltar pra dentro do meu ventre e te fazer protegida deste mundo que as vezes é tão feio e dolorido. Hoje tento te segurar no colo e fazer você sentir que esta protegida de tudo. Sofro a cada fase nova, mas vibro também com suas conquistas. Sou imperfeita, e tento cumprir minha missão (que na verdade parece ser mais sua) da maneira mais digna possível, com limitações e dificuldades.
Eu te amo minha filha, incondicionalmente, unicamente, eternamente.

15 de maio de 2011

Video Programa Meu Momento com você (TV ORKUT)

Obrigada Sandra Domingues por ter nos apresentado a esta pessoa tão especial que é Barjon G Mello, que nos ajudou com tanto carinho e respeito!! Obrigada Barjon por existir.

14 de maio de 2011

Visita do Drº Paino

Giovanna após o procedimento levantando os braços, com expressões faciais, surpreendendo até os médicos!

13 de maio de 2011

Programa A tarde é sua


http://www.redetv.com.br/Video.aspx?75,1,169899,Entretenimento,A-Tarde-e-Sua,Saiba-como-ajudar-as-meninas-que-precisam-de-tratamento-urgente


sexta-feira, 11 de fevereiro de 2011
Meninas têm doenças raras e precisam de ajuda


O 'A Tarde é Sua' mostrou, nesta sexta-feira (11), o drama de duas mães que lutam para salvar a vida de suas filhas. Conheça agora o caso e saiba como ajudar, acessando os links:

Filhas têm doenças raras e mães se unem para salvá-las 

Médico explica doenças raras das meninas que precisam de ajuda

 'A Tarde é Sua' se mobiliza e pede ajuda para as meninas com doenças raras

Saiba como ajudar as meninas que precisam de tratamento urgente

Feliz aniversário princesa

Hoje você está fazendo aniversário
E todos querem muito te abraçar
Que seja mais um dia lindo
Que um anjo venha te iluminar
A primavera hoje em sua vida
Colheu no seu jardim mais uma flor
E Deus vai te mandar como presente
Felicidades e muito amor
Parabéns a você Nesta data querida Muitas felicidades Muitos anos de vida.
Você não nasceu por um acaso, por um descuido, acidente ou coisa assim. Não foi abandonada, rejeitada, indesejada. Eu já te esperava e sonhava com você e Deus te fez linda assim, só pra me fazer feliz. Que bom que te encontrei, meu sonho realizei. O teu sorriso, o teu abraço, o teu amor, foi você que me salvou. E por você eu sou capaz de dar a minha vida. É por você que eu tenho forças pra vencer o dia a dia. Por você eu lutaria contra um exército inteiro! Enfrento tudo e todos pra te proteger. Deus nos conceda muitos anos de vida minha filha.

A lenda da Borboleta Azul

A lenda conta a que uma menina curiosa decide colocar à prova o velho sábio, por duvidar que fosse realmente um sábio.
Tomou nas mãos uma borboleta azul, escondeu as mãos com a borboleta para trás. Foi até o sábio e disse: tenho nas mãos uma borboleta azul, ela está viva ou morta?
Antes que o sábio respondesse tinha preparado o seguinte ardil: Se ele disser que está viva, eu a esmago e ela estará morta; ele não é um sábio. Se ele disser que ela está morta, eu a deixo voar; ele não é um sábio.
Mas o sábio, como podiamos esperar de um sábio, foi muito sábio em sua resposta, ele disse: Ela está em suas mãos, depende de você...

Assim é a nossa vida, o nosso presente e o nosso futuro. Não devemos culpar ninguém quando algo dá errado. Somos nós os responsáveis por aquilo que conquistamos (ou não).
Nossa vida está em nossas mãos, assim como a borboleta. Cabe a nós escolher o que fazer com ela.


NÃO FIQUEM INDIFERENTES! ELAS PRECISAM DE NÓS E QUEREM MUITO VIVER. AJUDEM! DOEM ! ESTÁ EM NOSSAS MÃOS!!!

Diálogo de uma criança com Deus

Uma singela homenagem com todo nosso carinho, a todas as mamães que acessam este blog.
Uma criança pronta pra nascer perguntou a Deus:
"Dizem-me que estarei sendo enviado a Terra amanhã...
Como eu vou viver lá, sendo assim pequeno e indefeso?"
E Deus disse: "Entre muitos anjos, eu escolhi um especial para você.
Estará lhe esperando e tomará conta de você".
Criança: "Mas diga-me, aqui no Céu eu não faço nada a não ser cantar e sorrir, o que é suficiente para que eu seja feliz. Serei feliz lá?".
Deus: "Seu anjo cantará e sorrirá para você...
A cada dia, a cada instante, você sentirá o amor do seu anjo e será feliz".
Criança: "Como poderei entender quando falarem comigo, se eu não conheço a língua que as pessoas falam?".
Deus: "Com muita paciência e carinho, seu anjo lhe ensinará a falar".
Criança: "E o que farei quando eu quiser Te falar?".
Deus: "Seu anjo juntará suas mãos e lhe ensinará a rezar".
Criança: "Eu ouvi que na Terra há homens maus. Quem me protegerá?".
Deus: "Seu anjo lhe defenderá mesmo que signifique arriscar sua própria vida".
Criança: "Mas eu serei sempre triste porque eu não Te verei mais".
Deus: "Seu anjo sempre lhe falará sobre Mim, lhe ensinará a maneira de vir a Mim, e Eu estarei sempre dentro de você".
Nesse momento havia muita paz no Céu, mas as vozes da Terra já podiam ser ouvidas. A criança, apressada, pediu suavemente:
"Oh Deus, se eu estiver a ponto de ir agora, diga-me, por favor, o nome do meu anjo".
E Deus respondeu: "O seu anjo se chamará... MÃE !"

(autor desconhecido)

Queremos respeito!!!

Há pouco tempo, a Gabi que está com uma fratura de femur, ainda passou por uma situação bem desagradável. Estava num hospital e o médico ortopedista veio avaliar sua fratura, disse que teria que ir para o centro cirúrgico para colocar um gesso pélvico podalico. Nossa! Estava muito nervosa, assustada, desesperada mesmo sabe... Poxa! Minha filhinha com uma fratura e ainda centro cirúrgico!? Era demais para mim!

Então, perguntei se era a única opção, se não havia outra alternativa, e ele respondeu: "Bom a gente pode deixar assim mesmo, o osso vai colar torto, ela ficará com o joelho rodado (torto), mas para a qualidade de vida dela isto não vai importar." Minha reação de indignação foi imediata! Disse: "Qualidade de vida o que Doutor? Fique sabendo que minha filha tem uma VIDA, tá!" Aí, PASMEM, ele falou QUE EU era preconceituosa, pode isso?!

Peguei minha filha e levei num outro hospital, onde tive um ótimo tratamento! Além de tantas dificuldades que dia a dia enfrentamos, ainda temos que lidar com FALTA DE RESPEITO?!

Não se calem diante de situações como esta, temos que ensinar as pessoas que somos todos iguais, filhos de um único Deus, que nos AMA, independente da nossa inferioridade perante Ele! Que uma formação superior não nos torna mais, ou menos que outro, todos somos iguais, temos qualidades e defeitos, em alguns casos, defeitos de caráter!

Sandhoff

Qual é a doença de Sandhoff?

 Sandhoff é uma doença hereditária rara que causa destruição progressiva das células nervosas no cérebro ea medula espinhal (sistema nervoso central).Clinicamente, não é distingüível da DOENÇA DE TAY-SACHS
A forma mais comum e grave da doença de Sandhoff começa na infância. Crianças com este transtorno geralmente parecem normais até a idade de 3 a 6 meses, quando o desenvolvimento diminui e os músculos usados ​​para enfraquecer o movimento. crianças afetadas perdem as habilidades motoras, como virar, sentar e engatinhar. Eles também desenvolvem uma reação de sobressalto exagerada a barulhos altos. Conforme a doença progride, as crianças com a doença de Sandhoff desenvolver convulsões, visão e surdez, retardo mental e paralisia. Uma anormalidade ocular chamada de mancha vermelho-cereja, que pode ser identificado com um exame oftalmológico, é característica da doença.Algumas crianças afetadas também podem ter aumento de órgãos (organomegalia) ou anormalidades ósseas. As crianças com a forma grave da doença de Sandhoff infantil geralmente vivem apenas para a primeira infância.
Outras formas de doença de Sandhoff são muito raros. Sinais e sintomas podem começar na infância, adolescência ou na idade adulta e geralmente são mais leves do que os observados com a forma infantil da doença de Sandhoff. Como na forma infantil, habilidades mentais e coordenação são afetados. Elementos característicos incluem fraqueza muscular, perda da coordenação muscular (ataxia) e outros problemas com o movimento, os problemas de fala, e doença mental.Estes sinais e os sintomas variam muito entre as pessoas com formas de início tardio da doença de Sandhoff.

Quão comum é a doença de Sandhoff?

doença de Sandhoff é uma desordem rara, sua freqüência varia entre as populações. Esta condição parece ser mais comum na população crioula do norte da Argentina, os índios Metis em Saskatchewan, Canadá, e as pessoas do Líbano.

Como as pessoas herdam a doença de Sandhoff?

Esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que as duas cópias do gene em cada célula apresentam mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva cada carregam uma cópia do gene mutado, mas elas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.

Tratamento

Atualmente a doença de Sandhoff não tem nenhum tratamento padrão e não tem cura. No entanto, uma pessoa que sofre da doença precisa de uma nutrição adequada, hidratação e manutenção de vias aéreas claro. Para reduzir alguns sintomas que podem ocorrer com a doença de Sandhoff, o paciente pode tomar anticonvulsivantes para gerir crises ou medicamentos para tratar infecções respiratórias, e precisa consumir uma dieta composta de alimentos pastosos devido a dificuldades de deglutição. Crianças com a doença morrem geralmente pela idade de 3 anos devido a infecções respiratórias. O paciente deve estar sob constante vigilância, porque eles podem broncoaspirar, causando pneumonia. A medicação também é dada aos pacientes para diminuir os seus sintomas, incluindo convulsões.
Atualmente, o governo está testando vários tratamentos, incluindo N-butyldeoxynojirimycin em camundongos, bem como tratamento com células tronco em humanos e outros tratamentos médicos pacientes teste de recrutamento.

 

Tratamento Lima Peru!


11 de maio de 2011

Tay-sachs


doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai.

Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida. Depois, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.

Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.

Patologia
Um dos sinais patognomônicos dessa doença é a presença de uma mancha na mácula é chamada de "mancha vermelho-cereja" devido ao fato dela estar localizada na fovéola, onde não existem células ganglionares, o que permite que o espectro vermelho da luz natural seja refletido pelo leito vascular da coróide subjacente, ao mesmo que acontece com o resto da trimácula que se torna mais indigente devido ao acúmulo do gagliosídeo dentro das células ganglionares da retina.


É uma doença produzida pela alteração de lisossomas: como qualquer doença metabólica, há um bloqueio devido a uma enzima ou um catalisador necessários para a execução de reações químicas essenciais no corpo estar ausente ou funcionando mal. Esse defeito resulta no excesso de elementos em um lado do bloqueio metabólico e uma deficiência de químicos vitais no outro. Nesse caso, a enzima em questão é a hexosaminidase A (hex-A). Na sua ausência, um lipídio GM(2) gangliosídio aumenta anormalmente no corpo, fazendo com que as células nervosas do cérebro sejam particularmente afetadas.

Herança genética

Herança recessiva autossômica. 1 em 25 judeus Ashkenazi e 1 em 250 da população em geral são portadores da doença. A detecção pode ser feita em clínicas genéticas. Se o organismo possui um gene normal e herda um mutante, a única cópia normal basta para gerar uma quantidade de enzimas necessárias (hexosaminidase A) para evitar o acúmulo degangliosídios. Mesmo que haja apenas um heterozigoto para a doença Tay-Sachs, este faz com que a doença tenha a sua função enzimática diminuída, suficiente para prevenir a sintomatologia da doença. Uma pessoa que tenha um gene mutante e outro normal (heterozigoto) seria basicamente normal, mas um heterozigoto com uma mutação recessiva é considerado um portador.

Rompendo barreiras

Stem Cell Therapy 

Rompendo Barreiras

Crianças de Tay-Sachs Responder a inovadora terapia de gene da pilha de haste

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Stem Cell Therapy Rompendo Barreiras
Sarasota, FL - StemCellRegenMed anuncia hoje, como resultado de seu contínuo esforço inovador para tratar a doença de Tay-Sachs através de terapia genética de células-tronco, o tratamento de três crianças que sofrem desta desordem genética devastador.
Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente após o nascimento, mas os sintomas começam a afetar em torno de 6 meses de idade.Eles perdem a capacidade de virar, levantar a cabeça, sentar ou engatinhar. Eles fazem pouco ou nenhum movimento e pode ter dificuldade até mesmo de engolir.Muitos têm crises freqüentes e perdem a capacidade de ouvir ou ver. A doença geralmente resulta em morte por quatro anos. Até agora não houve nenhum tratamento curativo para crianças que sofrem da doença de Tay-Sachs.
O tratamento de terapia genética fornecida por StemCellRegenMed, no entanto, vai oferecer milhares de famílias a oportunidade de ajudar os seus filhos que sofrem desta doença catastrófica.
Feinerman Burton, MD, que treinou na Clínica Mayo, e agora atua em Sarasota, Flórida, estudou a patologia natural da doença de Tay-Sachs, que é causada por uma mutação genética no gene HEXA e afeta a produção da A. enzima beta-hexosaminidase Esta enzima ajuda a quebrar os depósitos de gordura nas células cerebrais. Quando deficiente, uma acumulação anormal desses depósitos de gordura ocorre no cérebro ea medula espinhal. Dr. Feinerman primeiro desenvolveu métodos para aumentar a atividade da enzima, substratos vazio que se formou nas células, e corrigir não-funcionamento proteínas deformadas. Dr. Feinerman juntou-se à colega de longa data, Javier paino, MD, Ph.D., um neurocirurgião e cientista que treinou no Monte. Sinai Hospital Escola de Medicina em NY e George Washington University School of Medicine. Em novembro de 2010, Dr. Feinerman e Dr. paino administrado tratamento para Aspen Brown, uma criança de 14 meses de idade, do Alabama que sofrem de doença de Tay-Sachs. Aspen foi a primeira criança a receber o tratamento. Poucos dias depois do tratamento, ela apresentou melhora no tônus ​​muscular, a capacidade de movimentos da cabeça e pescoço, seguir o movimento, e objetos de entender.
Em abril de 2011, Dr. Feinerman e Dr. paino teve suas pesquisas um passo adiante, introduzindo o gene HEXA em neurônios de células-tronco sem usar um vetor viral. O neurônio de células-tronco com o gene HEXA foram administradas no sistema nervoso central eo cérebro. O tratamento gene foi fornecido a três crianças na Clínica Concebir em Lima, Peru. Embora o Dr. Feinerman e Dr. paino não estava esperando nenhum milagre do tratamento, eles foram recebidos pelos pais radiantes das crianças no hospital dois dias depois. As crianças estavam fazendo sons, mostrando ativa expressões faciais, movimentando seus braços e pernas, na sequência de objetos em movimento, fazendo movimentos de cabeça e pescoço, mostrando aumento do tônus ​​muscular, deglutição mais e apresentando uma diminuição de babar. Duas das crianças sofria de convulsões múltiplas um o dia, mas os ataques pararam logo após o tratamento.
Dr. Feinerman e Dr. plano paino repetir a terapia gênica novamente nos próximos três meses. Eles estão esperançosos esta terapia pode ajudar as famílias cujos filhos sofrem da doença de Tay-Sachs.
Sobre StemCellRegenMed
StemCellRegenMed incide sobre células-tronco e tratamentos gene para graves doenças debilitantes, como o Tay-Sachs e outras doenças genéticas, de Huntington, esclerose lateral amiotrófica, mal de Alzheimer, esclerose múltipla, Parkinson, lesão cerebral, autismo, doença cardíaca, DPOC, diabetes e doença renal crônica.

10 de maio de 2011

Palavras que falam além das palavras.

Ontem, ouvi uma história  que mexeu comigo e me fez chorar. Achei extremamente linda e impactante! Resolvi então compartilhar com vocês!

Sabendo que seu filho poderá morrer de fome a qualquer momento por falta de alimento, você tendo apenas um pedaço de pão em suas mãos, que não é capaz de suprí-lo por completo, mas pode restabelecer suas energias, você o daria para seu filho? Ou o deixaria escondido, e o abraçaria, aguardando que a morte viesse tragar a vida de ambos?


Pedido de ajuda

Amigos,

Ficamos felizes e admiradas em ver como nossas meninas conseguiram alcançar tantos corações! Pessoas comuns que conheceram nossa história, nos abraçaram e apoiaram, colocando as nossas meninas como exemplo de luta e força!

Famílias que enfrentam os mesmo medos, angústias e tantos outros sentimentos puderam ver nascer uma nova esperança. Como é lindo saber que ao mesmo tempo que pedimos ajuda, estamos também ajudando a tantas crianças que querem lutar pela vida, assim como a Gi e a Gabi.

Precisamos tanto de vocês novamente, e com a mesma intensidade de antes, mas para vencer, é necessário que se forme mais uma vez uma corrente de amor e solidariedade!

Elas querem viver, e lutam para isso dia a dia!!

Giovanna e Gabriela respoderam bem ao tratamento!

Antes era apenas um sonho distante, hoje nossas esperanças se juntaram às esperanças dos médicos, e se tornaram ainda mais concretas!

A vida é cheia de perguntas que nós não podemos responder! Há tantas coisas que acontecem que nem sempre entendemos... Acho que toda mãe oscila em seus sentimentos, as vezes tudo é tão confuso... medos , alegrias, temores, mais o amor é sempre o maior de todos, e é tão intenso, que nos faz lutar por um filho como leoas. Não temos uma bússula que nos guie, mas sabemos que este é o caminho e precisamos continuar nele.

Escolhemos lutar por nossas meninas e confiar no amor que nos move a ter fé, e temos certeza o impossível acontecerá. Sabemos que não estamos sós.
Foi difícil chegar até aqui, mas tudo foi possível graças a Deus e a vocês.

Precisamos mais uma vez , unam-se a nós novamente... Solidariedade é o amor em movimento! Vamos lutar juntos! Alguns não acreditam em milagres, mas nós acreditamos que todas as coisas são um milagre! Doem, divulguem, por favor, nos ajude a continuar Rumo a cura!

CONSEGUIMOS A CADEIRA ADAPTADA !! FELIZ DEMAIS!

Eu pedi tanto a Deus para ajudar nossa Gabi, pedi fadas madrinhas, e padrinhos, e foram muitos que ajudaram, compartilharam,  pedir...