Gigi
Gabi

9 de março de 2012

DOENÇA DE SANDHOFF

Sandhoff é uma doença hereditária rara que causa destruição progressiva das células nervosas no cérebro ea medula espinhal (sistema nervoso central).Clinicamente, não é distingüível da DOENÇA DE TAY-SACHS.
A forma mais comum e grave da doença de Sandhoff começa na infância. Crianças com este transtorno geralmente parecem normais até a idade de 3 a 6 meses, quando o desenvolvimento diminui e os músculos usados ​​para enfraquecer o movimento. crianças afetadas perdem as habilidades motoras, como virar, sentar e engatinhar. Eles também desenvolvem uma reação de sobressalto exagerada a barulhos altos. Conforme a doença progride, as crianças com a doença de Sandhoff desenvolver convulsões, perda da visão e surdez, retardo mental e paralisia. Uma anormalidade ocular chamada de mancha vermelho-cereja, que pode ser identificado com um exame oftalmológico, é característica da doença.Algumas crianças afetadas também podem ter aumento de órgãos (organomegalia) ou anormalidades ósseas. As crianças com a forma grave da doença de Sandhoff infantil geralmente vivem apenas para a primeira infância.
Outras formas de doença de Sandhoff são muito raros. Sinais e sintomas podem começar na infância, adolescência ou na idade adulta e geralmente são mais leves do que os observados com a forma infantil da doença de Sandhoff. Como na forma infantil, habilidades mentais e coordenação são afetados. Elementos característicos incluem fraqueza muscular, perda da coordenação muscular (ataxia) e outros problemas com o movimento, os problemas de fala, e doença mental.Estes sinais e os sintomas variam muito entre as pessoas com formas de início tardio da doença de Sandhoff.

Quão comum é a doença de Sandhoff?
doença de Sandhoff é uma desordem rara, sua freqüência varia entre as populações. Esta condição parece ser mais comum na população crioula do norte da Argentina, os índios Metis em Saskatchewan, Canadá, e as pessoas do Líbano.
Como as pessoas herdam a doença de Sandhoff?
Esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que as duas cópias do gene em cada célula apresentam mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva cada carregam uma cópia do gene mutado, mas elas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.

Tratamento

Atualmente a doença de Sandhoff não tem nenhum tratamento padrão e não tem cura. No entanto, uma pessoa que sofre da doença precisa de uma nutrição adequada, hidratação e manutenção de vias aéreas claro. Para reduzir alguns sintomas que podem ocorrer com a doença de Sandhoff, o paciente pode tomar anticonvulsivantes para gerir crises ou medicamentos para tratar infecções respiratórias, e precisa consumir uma dieta composta de alimentos pastosos devido a dificuldades de deglutição. Crianças com a doença morrem geralmente pela idade de 3 anos devido a infecções respiratórias. O paciente deve estar sob constante vigilância, porque eles podem broncoaspirar, causando pneumonia. A medicação também é dada aos pacientes para diminuir os seus sintomas, incluindo convulsões.
Atualmente, o governo está testando vários tratamentos, incluindo N-butyldeoxynojirimycin em camundongos, bem como tratamento com células tronco em humanos e outros tratamentos médicos

3 comentários:

Sandro Rocha disse...

Lamento existir essa doença, pois como pai, meu filho passa por isso, estamos desesperados e que Deus nos conforte.

Unidas Pela Vida disse...

Também gostaria que essas doenças nao existissem! Tenha fé sempre e nao desita seu filho precisa de voce, esta vivo e lutando ! DEUS ABENÇOE !!

Unidas Pela Vida disse...

Sandro entre em contato comigo lucianapallin@hotmail.com FICA COM DEUS E FORÇA MEU AMIGO !!