"Diga sim à vida, abandone todos os nãos possíveis". (Osho)


Gabriela, nossa filha de 9 anos, tem uma doença genética, uma gangliosidose, ela é neurodegenerativa, grave, severa e fatal. A doença chama-se SANDHOFF, e é semelhante a doença de tay-sachs. Lutamos dia a dia pela vida da nossa filha e jamais vamos desistir. Minha força vem de um Deus que faz milagres. Minha fé está além do impossível.

Luciana

4 de setembro de 2012

o que é a doença de Sandhoff

Fiz alguns resumos referente a doença da Gabi, para explicar

para quem quer saber mais sobre a doença.




Minha filha tem uma doença rara (Sandhoff), e vivo 


para tentar algo que possa salva-la, e peço a Deus que 



por misericordia me guie... 






Porque não importa quantas vezes eu caia, quantas 



vezes eu fique de joelhos, se ainda houver chances 



para levantar, com um sorriso no rosto, a fé no 



coração, seguirei em frente .




Os Drs. Horst Jatzkewitz, Hartmut Pilz, e Konrad Sandhoff foram os primeiros a notar a doença de Sandhoff  na Alemanha, em 1965. . Inicialmente, estes homens estavam estudando a bioquímica de diferentes enzimas e encontraram um caso excepcional de Tay-Sachs.Estes homens classificaram como uma doença de Sandhoff Tay-Sachs anormal, e publicaram suas descobertas na revista Journal of Neurochemistry.
Há 47 anos apenas foi possível diagnosticar Sandhoff . DOENÇA QUE A GABI TEM.
Existem 3 formas da doença :
Sandhoff Infantil Clássico - Os sintomas aparecem em torno de 6 meses de idade.
Sandhoff juvenil - Os sintomas aparecem após o primeiro ano de vida, geralmente entre as idades de 2 e 5, mas pode ocorrer a qualquer momento durante a infância.
Sandhoff inicio tardio - - Os sintomas geralmente aparecem na adolescência ou início da idade adulta, mas às vezes mais tarde.

A doença de Tay-sachs também tem estas três formas, porem a doença é causada pela falta da enzima Hexosaminidase A, mas ambas, TAY-SACHS e SANDHOFF,  se comportam da mesma forma. 

Sandhoff doença genética rara que faz parte dos erros inatos de metabolismo, é uma forma grave de Tay-Sachs;  é uma desordem neurológica progressiva genética, é uma doença neurodegenerativa,que causa a degeneração dos neurónios., (isto quer dizer que a doença causa deterioração progressiva do sistema nervoso central) causada pela deficiência de duas enzimas vitais, a hexosaminidase  A e a B hexosaminidase; e faz parte de um grupo de doenças   por  armazenamento dos Lisossomos, ou doenças de deposito,  Sem estas enzimas, uma substância gordurosa, ou lípidos, chamado gangliosídeo              ( Gangliosideos :Molécula complexa que contém lipídios (gorduras) e carboidratos (açúcares) e encontrada na membrana plasmática (exterior) de diversos tipos de células) acumula-se anormalmente nas células, especialmente nas células nervosas do cérebro. Esta acumulação contínua causa danos progressivos para as células.,  
Na forma clássica como da minha filha Gabi, o início do transtorno ocorre geralmente aos 6 meses de idade. Um bebê com Sandhoff  Infantil clássico ou tay sachs infantil clássico,  parece normal no nascimento e se desenvolve normalmente durante os primeiros seis meses de idade, após este período os pais notam um atraso no desenvolvimento do bebe, nota-se redução da visão e da atenção.., gradualmente vão regredindo, perdendo habilidades uma por uma e, eventualmente, são incapazes de virar, sentar-se ou andar. Outros sintomas incluem a perda de coordenação, ficam cognitivamente prejudicados e paralisados,  não-responsivos.,perda  progressiva da visão, dificuldade para engolir e dificuldade de respiração.
Os sintomas neurológicos podem incluir fraqueza motora (hipotonia) ou rigidez hipertonia do musculo(espastico), reação exagerada de sobressalto ao som ou susto,  a cegueira precoce, deterioração mental e motora progressiva , tornando-se na sua maioria não-responsivos a seu ambiente,
 macrocefalia , mancha vermelho-cereja ao exame de fundo de olho devido ao deposito anormal, convulsões e mioclonias (choque-como contrações de um músculo) , espasmos e ausências. 

Outros sintomas podem incluir infecções respiratórias freqüentes, pode ocorrer  um aumento do fígado e do baço.

O prognóstico para os indivíduos com doença de Sandhoff é pobre. A morte geralmente ocorre por 3 anos de idade e é geralmente causada por infecções respiratórias. 

Diagnóstico
Doença de Sandhoff é diagnosticada através de um exame de sangue para verificar os níveis de A Hexosaminidase (Hex A) e B Hexosaminidase (B Hex). Um teste de DNA de acompanhamento pode ser recomendado.
 Qualquer médico pode solicitar o exame para a doença de Sandhoff ou de Tay-Sachs
Muitas vezes, o diagnóstico é feito por um neurologista ou geneticista.

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CONSEGUIMOS A CADEIRA ADAPTADA !! FELIZ DEMAIS!

Eu pedi tanto a Deus para ajudar nossa Gabi, pedi fadas madrinhas, e padrinhos, e foram muitos que ajudaram, compartilharam,  pedir...