"Diga sim à vida, abandone todos os nãos possíveis". (Osho)


Gabriela, nossa filha de 9 anos, tem uma doença genética, uma gangliosidose, ela é neurodegenerativa, grave, severa e fatal. A doença chama-se SANDHOFF, e é semelhante a doença de tay-sachs. Lutamos dia a dia pela vida da nossa filha e jamais vamos desistir. Minha força vem de um Deus que faz milagres. Minha fé está além do impossível.

Luciana

20 de novembro de 2012

Sandhoff

Minha filha tem uma doença rara (Sandhoff), e vivo para tentar algo que possa salva-la, e peço a Deus que por misericordia me guie... 
 Porque não importa quantas vezes eu caia, quantas vezes eu fique de joelhos, se ainda houver chances para levantar, com um sorriso no rosto, a fé no coração, seguirei em frente.
 Os Drs. Horst Jatzkewitz, Hartmut Pilz, e Konrad Sandhoff foram os primeiros a notar a doença de Sandhoff na Alemanha, em 1965. . Inicialmente, estes homens estavam estudando a bioquímica de diferentes enzimas e encontrou um caso excepcional de Tay-Sachs.Estes homens classificaram como uma doença de Sandhoff Tay-Sachs anormal, e publicaram suas descobertas na revista Journal of Neurochemistry. Há 47 anos apenas foi possível diagnosticar Sandhoff 
. Existem 3 formas da doença : Sandhoff Infantil Clássico - Os sintomas aparecem em torno de 6 meses de idade. Sandhoff juvenil -
 Os sintomas aparecem após o primeiro ano de vida, geralmente entre as idades de 2 e 5, mas pode ocorrer a qualquer momento durante a infância. Sandhoff inicio tardio - - Os sintomas geralmente aparecem na adolescência ou início da idade adulta, mas às vezes mais tarde. A doença de Tay-sachs também tem estas três formas, porem a doença é causada pela falta da enzima Hexosaminidase A, mas ambas, TAY-SACHS e SANDHOFF, se comportam da mesma forma. Sandhoff doença genética rara que faz parte dos erros inatos de metabolismo, é uma forma grave de Tay-Sachs; é uma desordem neurológica progressiva genética, é uma doença neurodegenerativa,que causa a degeneração dos neurónios., (isto quer dizer que a doença causa deterioração progressiva do sistema nervoso central) causada pela deficiência de duas enzimas vitais, a hexosaminidase A e a B hexosaminidase; e faz parte de um grupo de doenças por armazenamento dos Lisossomos, ou doenças de deposito, Sem estas enzimas, uma substância gordurosa, ou lípidos, chamado gangliosídeo ( Gangliosideos :Molécula complexa que contém lipídios (gorduras) e carboidratos (açúcares) e encontrada na membrana plasmática (exterior) de diversos tipos de células) acumula-se anormalmente nas células, especialmente nas células nervosas do cérebro. Esta acumulação contínua causa danos progressivos para as células., Na forma clássica como da minha filha Gabi, o início do transtorno ocorre geralmente aos 6 meses de idade. 
Um bebê com Sandhoff Infantil clássico ou tay sachs infantil clássico, parece normal no nascimento e se desenvolve normalmente durante os primeiros seis meses de idade, após este período os pais notam um atraso no desenvolvimento do bebe, nota-se redução da visão e da atenção.., gradualmente vão regredindo, perdendo habilidades uma por uma e, eventualmente, são incapazes de virar, sentar-se ou andar. Outros sintomas incluem a perda de coordenação, ficam cognitivamente prejudicados e paralisados, não-responsivos.,perda progressiva da visão, dificuldade para engolir e dificuldade de respiração. Os sintomas neurológicos podem incluir fraqueza motora (hipotonia) ou rigidez hipertonia do musculo(espastico), reação exagerada de sobressalto ao som ou susto, a cegueira precoce, deterioração mental e motora progressiva , tornando-se na sua maioria não-responsivos a seu ambiente, macrocefalia , mancha vermelho-cereja ao exame de fundo de olho devido ao deposito anormal, convulsões e mioclonias (choque-como contrações de um músculo) , espasmos e ausências. Outros sintomas podem incluir infecções respiratórias freqüentes, pode ocorrer um aumento do fígado e do baço. 
 O prognóstico para os indivíduos com doença de Sandhoff é pobre. A morte geralmente ocorre por 3 anos de idade e é geralmente causada por infecções respiratórias. Diagnóstico Doença de Sandhoff é diagnosticada através de um exame de sangue para verificar os níveis de A Hexosaminidase (Hex A) e B Hexosaminidase (B Hex). Um teste de DNA de acompanhamento pode ser recomendado. Qualquer médico pode solicitar o exame para a doença de Sandhoff ou de Tay-Sachs Muitas vezes, o diagnóstico é feito por um neurologista ou geneticista.

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CONSEGUIMOS A CADEIRA ADAPTADA !! FELIZ DEMAIS!

Eu pedi tanto a Deus para ajudar nossa Gabi, pedi fadas madrinhas, e padrinhos, e foram muitos que ajudaram, compartilharam,  pedir...