Gigi
Gabi

22 de setembro de 2012


A primavera esta no ar... ♥



18 de setembro de 2012

Quanto mais melhor!!


olha o que eu achei aqui em Teresina \0/ 



16 de setembro de 2012

UM AMIGO PRECISA DE NÓS!

Barjon G Mello vc é um exemplo !!! JA VENCEU PORQUE É UMA PESSOA DO BEM !!

Amigos me ajudem compartilhem, nosso amigo Barjon precidsa da gente.
Para quem nao o conhece, vou explicar, ele é uma pessoa maravilhosa que usa sua inteligencia e talento para ajudar o proximo, luta por justiça de casos de erros medicos, pessoas q perderam entes queridos assassinados e que querem justiça, enfim uma pessoa DO BEM e que merece estar na TV continuar seu lindo trabalho !!
Alem de ter um lugar muito especial no meu coração e no da Iolanda, pois nos deu a chance de divulgar nossa primeira campanha, explicar sobre a doença e pedir conosco ajuda... PESSOA LINDA VIU !!! Vou rezar muito p ser o maior sucesso de audiencia, e sei que vai ser!
Agradeço de coração aos que puderem compartilhar e ajudar este AMIGÃO Meu, da Gabi da Iolanda e da Gigi...
DEUS ABENÇOE A TODOS E ASSISTAM DIA 17.09 O PROGRAMA DA TARDE !!!

10 de setembro de 2012

mulher de força


     Linda homenagem que fez a querida amiga Ana Paula, uma pessoa tao sensível e forte ! obrigada mãe exemplo!! Amo vc !!


Histórias de mães que lutam por com seus filhos contra o 

tempo desde as terríveis síndromes (Tay Sachs e Sandhoff) 

com uma única ferramenta AMOR.


Mini fazenda - Gabriela Pallin




Vida é deixar-se envolver. É entregar-se ao 


momento, à sensação, ao sentimento. Vida é 


abandonar-se sem medo. Vida é gritar bem


 alto, deixando vir de dentro a alegria de 


estar amando... Assumir de corpo inteiro e


não só no pensamento. Vida é amar sem 


medo.




Léa Waider — 


Logo que cheguei fui cercada por muitas pessoas, elas falavam que a Gabi é linda e perguntavam a idade dela, ai eu falei 4 anos e meio, ai todo mundo se espantava, e falava nossa como ela é grande, e falavam que iam rezar muito por ela, as crianças tb ficavam olhando para ela com curiosidade rsrs, foi tao lindo!! E muitos se ofereceram para ajudar colocar ela nos bichinhos, ohhhh que momentos lindos, como as pessoas sao bondosas !!! Obrigada Deus por me permitir estes momentos !!









4 de setembro de 2012

o que é a doença de Sandhoff

Fiz alguns resumos referente a doença da Gabi, para explicar

para quem quer saber mais sobre a doença.




Minha filha tem uma doença rara (Sandhoff), e vivo 


para tentar algo que possa salva-la, e peço a Deus que 



por misericordia me guie... 






Porque não importa quantas vezes eu caia, quantas 



vezes eu fique de joelhos, se ainda houver chances 



para levantar, com um sorriso no rosto, a fé no 



coração, seguirei em frente .




Os Drs. Horst Jatzkewitz, Hartmut Pilz, e Konrad Sandhoff foram os primeiros a notar a doença de Sandhoff  na Alemanha, em 1965. . Inicialmente, estes homens estavam estudando a bioquímica de diferentes enzimas e encontraram um caso excepcional de Tay-Sachs.Estes homens classificaram como uma doença de Sandhoff Tay-Sachs anormal, e publicaram suas descobertas na revista Journal of Neurochemistry.
Há 47 anos apenas foi possível diagnosticar Sandhoff . DOENÇA QUE A GABI TEM.
Existem 3 formas da doença :
Sandhoff Infantil Clássico - Os sintomas aparecem em torno de 6 meses de idade.
Sandhoff juvenil - Os sintomas aparecem após o primeiro ano de vida, geralmente entre as idades de 2 e 5, mas pode ocorrer a qualquer momento durante a infância.
Sandhoff inicio tardio - - Os sintomas geralmente aparecem na adolescência ou início da idade adulta, mas às vezes mais tarde.

A doença de Tay-sachs também tem estas três formas, porem a doença é causada pela falta da enzima Hexosaminidase A, mas ambas, TAY-SACHS e SANDHOFF,  se comportam da mesma forma. 

Sandhoff doença genética rara que faz parte dos erros inatos de metabolismo, é uma forma grave de Tay-Sachs;  é uma desordem neurológica progressiva genética, é uma doença neurodegenerativa,que causa a degeneração dos neurónios., (isto quer dizer que a doença causa deterioração progressiva do sistema nervoso central) causada pela deficiência de duas enzimas vitais, a hexosaminidase  A e a B hexosaminidase; e faz parte de um grupo de doenças   por  armazenamento dos Lisossomos, ou doenças de deposito,  Sem estas enzimas, uma substância gordurosa, ou lípidos, chamado gangliosídeo              ( Gangliosideos :Molécula complexa que contém lipídios (gorduras) e carboidratos (açúcares) e encontrada na membrana plasmática (exterior) de diversos tipos de células) acumula-se anormalmente nas células, especialmente nas células nervosas do cérebro. Esta acumulação contínua causa danos progressivos para as células.,  
Na forma clássica como da minha filha Gabi, o início do transtorno ocorre geralmente aos 6 meses de idade. Um bebê com Sandhoff  Infantil clássico ou tay sachs infantil clássico,  parece normal no nascimento e se desenvolve normalmente durante os primeiros seis meses de idade, após este período os pais notam um atraso no desenvolvimento do bebe, nota-se redução da visão e da atenção.., gradualmente vão regredindo, perdendo habilidades uma por uma e, eventualmente, são incapazes de virar, sentar-se ou andar. Outros sintomas incluem a perda de coordenação, ficam cognitivamente prejudicados e paralisados,  não-responsivos.,perda  progressiva da visão, dificuldade para engolir e dificuldade de respiração.
Os sintomas neurológicos podem incluir fraqueza motora (hipotonia) ou rigidez hipertonia do musculo(espastico), reação exagerada de sobressalto ao som ou susto,  a cegueira precoce, deterioração mental e motora progressiva , tornando-se na sua maioria não-responsivos a seu ambiente,
 macrocefalia , mancha vermelho-cereja ao exame de fundo de olho devido ao deposito anormal, convulsões e mioclonias (choque-como contrações de um músculo) , espasmos e ausências. 

Outros sintomas podem incluir infecções respiratórias freqüentes, pode ocorrer  um aumento do fígado e do baço.

O prognóstico para os indivíduos com doença de Sandhoff é pobre. A morte geralmente ocorre por 3 anos de idade e é geralmente causada por infecções respiratórias. 

Diagnóstico
Doença de Sandhoff é diagnosticada através de um exame de sangue para verificar os níveis de A Hexosaminidase (Hex A) e B Hexosaminidase (B Hex). Um teste de DNA de acompanhamento pode ser recomendado.
 Qualquer médico pode solicitar o exame para a doença de Sandhoff ou de Tay-Sachs
Muitas vezes, o diagnóstico é feito por um neurologista ou geneticista.