"Diga sim à vida, abandone todos os nãos possíveis". (Osho)


Gabriela, nossa filha de 9 anos, tem uma doença genética, uma gangliosidose, ela é neurodegenerativa, grave, severa e fatal. A doença chama-se SANDHOFF, e é semelhante a doença de tay-sachs. Lutamos dia a dia pela vida da nossa filha e jamais vamos desistir. Minha força vem de um Deus que faz milagres. Minha fé está além do impossível.

Luciana

22 de setembro de 2012

18 de setembro de 2012

Quanto mais melhor!!


olha o que eu achei aqui em Teresina \0/ 



16 de setembro de 2012

UM AMIGO PRECISA DE NÓS!

Barjon G Mello vc é um exemplo !!! JA VENCEU PORQUE É UMA PESSOA DO BEM !!

Amigos me ajudem compartilhem, nosso amigo Barjon precidsa da gente.
Para quem nao o conhece, vou explicar, ele é uma pessoa maravilhosa que usa sua inteligencia e talento para ajudar o proximo, luta por justiça de casos de erros medicos, pessoas q perderam entes queridos assassinados e que querem justiça, enfim uma pessoa DO BEM e que merece estar na TV continuar seu lindo trabalho !!
Alem de ter um lugar muito especial no meu coração e no da Iolanda, pois nos deu a chance de divulgar nossa primeira campanha, explicar sobre a doença e pedir conosco ajuda... PESSOA LINDA VIU !!! Vou rezar muito p ser o maior sucesso de audiencia, e sei que vai ser!
Agradeço de coração aos que puderem compartilhar e ajudar este AMIGÃO Meu, da Gabi da Iolanda e da Gigi...
DEUS ABENÇOE A TODOS E ASSISTAM DIA 17.09 O PROGRAMA DA TARDE !!!

10 de setembro de 2012

mulher de força


     Linda homenagem que fez a querida amiga Ana Paula, uma pessoa tao sensível e forte ! obrigada mãe exemplo!! Amo vc !!


Histórias de mães que lutam por com seus filhos contra o 

tempo desde as terríveis síndromes (Tay Sachs e Sandhoff) 

com uma única ferramenta AMOR.


Mini fazenda - Gabriela Pallin




Vida é deixar-se envolver. É entregar-se ao 


momento, à sensação, ao sentimento. Vida é 


abandonar-se sem medo. Vida é gritar bem


 alto, deixando vir de dentro a alegria de 


estar amando... Assumir de corpo inteiro e


não só no pensamento. Vida é amar sem 


medo.




Léa Waider — 


Logo que cheguei fui cercada por muitas pessoas, elas falavam que a Gabi é linda e perguntavam a idade dela, ai eu falei 4 anos e meio, ai todo mundo se espantava, e falava nossa como ela é grande, e falavam que iam rezar muito por ela, as crianças tb ficavam olhando para ela com curiosidade rsrs, foi tao lindo!! E muitos se ofereceram para ajudar colocar ela nos bichinhos, ohhhh que momentos lindos, como as pessoas sao bondosas !!! Obrigada Deus por me permitir estes momentos !!









4 de setembro de 2012

o que é a doença de Sandhoff

Fiz alguns resumos referente a doença da Gabi, para explicar

para quem quer saber mais sobre a doença.




Minha filha tem uma doença rara (Sandhoff), e vivo 


para tentar algo que possa salva-la, e peço a Deus que 



por misericordia me guie... 






Porque não importa quantas vezes eu caia, quantas 



vezes eu fique de joelhos, se ainda houver chances 



para levantar, com um sorriso no rosto, a fé no 



coração, seguirei em frente .




Os Drs. Horst Jatzkewitz, Hartmut Pilz, e Konrad Sandhoff foram os primeiros a notar a doença de Sandhoff  na Alemanha, em 1965. . Inicialmente, estes homens estavam estudando a bioquímica de diferentes enzimas e encontraram um caso excepcional de Tay-Sachs.Estes homens classificaram como uma doença de Sandhoff Tay-Sachs anormal, e publicaram suas descobertas na revista Journal of Neurochemistry.
Há 47 anos apenas foi possível diagnosticar Sandhoff . DOENÇA QUE A GABI TEM.
Existem 3 formas da doença :
Sandhoff Infantil Clássico - Os sintomas aparecem em torno de 6 meses de idade.
Sandhoff juvenil - Os sintomas aparecem após o primeiro ano de vida, geralmente entre as idades de 2 e 5, mas pode ocorrer a qualquer momento durante a infância.
Sandhoff inicio tardio - - Os sintomas geralmente aparecem na adolescência ou início da idade adulta, mas às vezes mais tarde.

A doença de Tay-sachs também tem estas três formas, porem a doença é causada pela falta da enzima Hexosaminidase A, mas ambas, TAY-SACHS e SANDHOFF,  se comportam da mesma forma. 

Sandhoff doença genética rara que faz parte dos erros inatos de metabolismo, é uma forma grave de Tay-Sachs;  é uma desordem neurológica progressiva genética, é uma doença neurodegenerativa,que causa a degeneração dos neurónios., (isto quer dizer que a doença causa deterioração progressiva do sistema nervoso central) causada pela deficiência de duas enzimas vitais, a hexosaminidase  A e a B hexosaminidase; e faz parte de um grupo de doenças   por  armazenamento dos Lisossomos, ou doenças de deposito,  Sem estas enzimas, uma substância gordurosa, ou lípidos, chamado gangliosídeo              ( Gangliosideos :Molécula complexa que contém lipídios (gorduras) e carboidratos (açúcares) e encontrada na membrana plasmática (exterior) de diversos tipos de células) acumula-se anormalmente nas células, especialmente nas células nervosas do cérebro. Esta acumulação contínua causa danos progressivos para as células.,  
Na forma clássica como da minha filha Gabi, o início do transtorno ocorre geralmente aos 6 meses de idade. Um bebê com Sandhoff  Infantil clássico ou tay sachs infantil clássico,  parece normal no nascimento e se desenvolve normalmente durante os primeiros seis meses de idade, após este período os pais notam um atraso no desenvolvimento do bebe, nota-se redução da visão e da atenção.., gradualmente vão regredindo, perdendo habilidades uma por uma e, eventualmente, são incapazes de virar, sentar-se ou andar. Outros sintomas incluem a perda de coordenação, ficam cognitivamente prejudicados e paralisados,  não-responsivos.,perda  progressiva da visão, dificuldade para engolir e dificuldade de respiração.
Os sintomas neurológicos podem incluir fraqueza motora (hipotonia) ou rigidez hipertonia do musculo(espastico), reação exagerada de sobressalto ao som ou susto,  a cegueira precoce, deterioração mental e motora progressiva , tornando-se na sua maioria não-responsivos a seu ambiente,
 macrocefalia , mancha vermelho-cereja ao exame de fundo de olho devido ao deposito anormal, convulsões e mioclonias (choque-como contrações de um músculo) , espasmos e ausências. 

Outros sintomas podem incluir infecções respiratórias freqüentes, pode ocorrer  um aumento do fígado e do baço.

O prognóstico para os indivíduos com doença de Sandhoff é pobre. A morte geralmente ocorre por 3 anos de idade e é geralmente causada por infecções respiratórias. 

Diagnóstico
Doença de Sandhoff é diagnosticada através de um exame de sangue para verificar os níveis de A Hexosaminidase (Hex A) e B Hexosaminidase (B Hex). Um teste de DNA de acompanhamento pode ser recomendado.
 Qualquer médico pode solicitar o exame para a doença de Sandhoff ou de Tay-Sachs
Muitas vezes, o diagnóstico é feito por um neurologista ou geneticista.

CONSEGUIMOS A CADEIRA ADAPTADA !! FELIZ DEMAIS!

Eu pedi tanto a Deus para ajudar nossa Gabi, pedi fadas madrinhas, e padrinhos, e foram muitos que ajudaram, compartilharam,  pedir...