Gigi
Gabi

27 de novembro de 2012

o apelo de uma mãe - ela esta no seu caminho... por favor, seja gentil












Esta princesa tem uma doença rara e fatal 
      chamada doença de SANDHOFF 
Precisamos de 65 mil reais para continuar um 
tratamento experimental fora do pais,com 
celulas tronco e terapia genica,  que é a 
      UNICA CHANCE DELA VIVER! 
Junte-se a nós e seja um anjo na vida dela, 
faça sua doação, qualquer quantia ajuda.
"As pessoas são anjos de apenas uma asa, 
      que   quando    se    abraçam   têm
              a capacidade de voar!"  
AJUDEM A GABI A CONTINUAR LUTANDO PELA VIDA 
QUALQUER QUANTIA AJUDA! 
acessem: www.unidaspelavida.com

Banco 237 -  Bradesco
Conta poupança:
1009689-8
Agência: 2505-4
Gabriela Pallin Barbara
CPF:  077.608.488-70

Banco do Brasil
Conta poupança: 9178-2
Agência: 4226-9
Variação: 01
Gabriela Pallin Barbara
CPF: 060.049.913-84

esclarecimento

Acho importante amigos ... esclarecer que o governo, não custeia tratamentos experimentais, foi um dos nossos primeiros caminhos, lá atrás desde 2011 qdo descobrimos que existia esta tratamento em Lima, tentar por meios legais... mas infelizmente nos foi NEGADO, alegaram que o governo nao pode custear um tratamento que é experimental e que o pagamento do tratamento de alto custo poderia gerar desequilíbrio no orçamento da saúde, implicando, na falta de recursos para outras áreas e que "a medicina social não pode desperdiçar recursos com tratamentos alternativos, sem constatação quanto ao sucesso nos resultados". (estão falando de pessoas ???).
Infelizmente é assim e por isso eu e tantas mãezinhas temos que apelar para a solidariedade das pessoas, de amigos, de parentes, de anônimos com grandes corações bondosos. Tenho visto que por muitas vezes pacientes com cancer que tem o direito de receber o tratamento pelo sus e sao obrigados a fazer campanhas para conseguir comprar remedios para seus filhos que aguardam nos leitos de hospital, devido a demora e atraso na entrega desses medicamentos, que salvam vidas... imagine custear um tratamento experimental, não é ?
Não gosto de assuntos polemicos, não estou aqui para criticar o governo, só quero mesmo deixar claro que ja tentamos, e que só quero ajudar minha filha contra essa doença tao dificil Sandhoff e que nao existe cura infelizmente... a unica alternativa que tenho é esse tratamento em Lima e que minha filha esta respondendo positivamente. ... 
obg pela compreensão. DEUS ABENÇOE VCS!

21 de novembro de 2012

Ela esta no seu caminho, seja gentil - o pedido de uma mãe (Gabi-sandhoff)




Esta princesa tem uma doença rara e fatal 
      chamada doença de SANDHOFF 
Precisamos de 65 mil reais para continuar um 
tratamento experimental fora do pais,com 
celulas tronco e terapia genica,  que é a 
      UNICA CHANCE DELA VIVER! 
Junte-se a nós e seja um anjo na vida dela, 
faça sua doação, qualquer quantia ajuda.
"As pessoas são anjos de apenas uma asa, 
      que   quando    se    abraçam   têm
              a capacidade de voar!"  
AJUDEM A GABI A CONTINUAR LUTANDO PELA VIDA 
QUALQUER QUANTIA AJUDA! 
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Gabriela Pallin Barbara
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20 de novembro de 2012

Sandhoff

Minha filha tem uma doença rara (Sandhoff), e vivo para tentar algo que possa salva-la, e peço a Deus que por misericordia me guie... 
 Porque não importa quantas vezes eu caia, quantas vezes eu fique de joelhos, se ainda houver chances para levantar, com um sorriso no rosto, a fé no coração, seguirei em frente.
 Os Drs. Horst Jatzkewitz, Hartmut Pilz, e Konrad Sandhoff foram os primeiros a notar a doença de Sandhoff na Alemanha, em 1965. . Inicialmente, estes homens estavam estudando a bioquímica de diferentes enzimas e encontrou um caso excepcional de Tay-Sachs.Estes homens classificaram como uma doença de Sandhoff Tay-Sachs anormal, e publicaram suas descobertas na revista Journal of Neurochemistry. Há 47 anos apenas foi possível diagnosticar Sandhoff 
. Existem 3 formas da doença : Sandhoff Infantil Clássico - Os sintomas aparecem em torno de 6 meses de idade. Sandhoff juvenil -
 Os sintomas aparecem após o primeiro ano de vida, geralmente entre as idades de 2 e 5, mas pode ocorrer a qualquer momento durante a infância. Sandhoff inicio tardio - - Os sintomas geralmente aparecem na adolescência ou início da idade adulta, mas às vezes mais tarde. A doença de Tay-sachs também tem estas três formas, porem a doença é causada pela falta da enzima Hexosaminidase A, mas ambas, TAY-SACHS e SANDHOFF, se comportam da mesma forma. Sandhoff doença genética rara que faz parte dos erros inatos de metabolismo, é uma forma grave de Tay-Sachs; é uma desordem neurológica progressiva genética, é uma doença neurodegenerativa,que causa a degeneração dos neurónios., (isto quer dizer que a doença causa deterioração progressiva do sistema nervoso central) causada pela deficiência de duas enzimas vitais, a hexosaminidase A e a B hexosaminidase; e faz parte de um grupo de doenças por armazenamento dos Lisossomos, ou doenças de deposito, Sem estas enzimas, uma substância gordurosa, ou lípidos, chamado gangliosídeo ( Gangliosideos :Molécula complexa que contém lipídios (gorduras) e carboidratos (açúcares) e encontrada na membrana plasmática (exterior) de diversos tipos de células) acumula-se anormalmente nas células, especialmente nas células nervosas do cérebro. Esta acumulação contínua causa danos progressivos para as células., Na forma clássica como da minha filha Gabi, o início do transtorno ocorre geralmente aos 6 meses de idade. 
Um bebê com Sandhoff Infantil clássico ou tay sachs infantil clássico, parece normal no nascimento e se desenvolve normalmente durante os primeiros seis meses de idade, após este período os pais notam um atraso no desenvolvimento do bebe, nota-se redução da visão e da atenção.., gradualmente vão regredindo, perdendo habilidades uma por uma e, eventualmente, são incapazes de virar, sentar-se ou andar. Outros sintomas incluem a perda de coordenação, ficam cognitivamente prejudicados e paralisados, não-responsivos.,perda progressiva da visão, dificuldade para engolir e dificuldade de respiração. Os sintomas neurológicos podem incluir fraqueza motora (hipotonia) ou rigidez hipertonia do musculo(espastico), reação exagerada de sobressalto ao som ou susto, a cegueira precoce, deterioração mental e motora progressiva , tornando-se na sua maioria não-responsivos a seu ambiente, macrocefalia , mancha vermelho-cereja ao exame de fundo de olho devido ao deposito anormal, convulsões e mioclonias (choque-como contrações de um músculo) , espasmos e ausências. Outros sintomas podem incluir infecções respiratórias freqüentes, pode ocorrer um aumento do fígado e do baço. 
 O prognóstico para os indivíduos com doença de Sandhoff é pobre. A morte geralmente ocorre por 3 anos de idade e é geralmente causada por infecções respiratórias. Diagnóstico Doença de Sandhoff é diagnosticada através de um exame de sangue para verificar os níveis de A Hexosaminidase (Hex A) e B Hexosaminidase (B Hex). Um teste de DNA de acompanhamento pode ser recomendado. Qualquer médico pode solicitar o exame para a doença de Sandhoff ou de Tay-Sachs Muitas vezes, o diagnóstico é feito por um neurologista ou geneticista.