Dia Mundial das doenças raras chegando, me faz refletir em
toda nossa caminhada desde o diagnóstico até os dias de hoje...
Minha filha tem sandhoff infantil, pelos nossos
conhecimentos a única criança viva no Brasil, a única criança “talvez”que
chegou até essa idade, pois ela completará 10 anos em março de 2018, com a
permissão de Deus, para glória de Deus, o que torna a raridade dela ainda mais
rara, nossa joia rara, nosso tesouro, nosso bem maior, quanta força e luz temos
aqui...
Não temos como saber se ela é a única criança com essa
doença viva com esta idade, mas pelos grupos que participo, me parece que
sim... Muitos podem me perguntar: Será
que o diagnóstico é este mesmo ? Infelizmente sim, ela tem sim sandhoff
infantil conforme os 5 exames que fiz e refiz,
e o que foi para fora do país onde diz até a mutação genética.
São tantos meus sonhos de uma vida melhor para os raros...
Nestes 10 anos vivemos tantas coisas difíceis, incompreensões de todos os
tipos, tudo conseguido com muita luta e muitas liminares, home care, dietas,
medicamentos orfãos medicamentos em geral, materiais e equipamentos vitais; o que
deveria ser tão fácil e um direito, não é...
E quando se fala em dia mundial das doenças raras, muita
coisa é comentada sobre diagnóstico das doenças, o que sem dúvida nenhuma é
muito importante, já que com o diagnóstico pode se saber o tratamento correto e
quanto mais cedo melhor, mas também existem as doenças que não tem cura e nem
tratamento, que a ciência ainda não foi capaz de descobrir. Com tratamento específico ou não, todas as
doenças necessitam de muitos cuidados e que envolvem também muitos custos
financeiros, portanto é muito necessário que se discuta também os tratamentos
que esses pacientes precisam em casa, como custear os medicamentos, o que for necessário, como medicamentos, materiais médicos,
profissionais e que hoje em dia somente aqueles que possuem o convênio médico
conseguem e mesmo assim através da Justiça, então além de se discutir o
diagnóstico tem que ser discutido também a participação efetiva do governo, do
SUS, para o fornecimento de tudo o que o paciente necessitar. Muitos moram em cidades onde não tem socorro
especifico, tratamentos cirúrgicos e precisam muitas vezes se deslocar de forma
perigosa por horas, até as capitais, por não terem tempo para esperar uma ação
jucidical para um trasporte adequado. Pacientes com doenças raras também são
cidadãos.
Poucos são os que queiram lutar conosco por um raro, que tem prognóstico tão breve... Um exemplo da
doença de sandhoff que na literatura o que diz é que a Criança chega a 3 ou 4
anos, na ocasião o medico me disse que ela chegaria a 2 anos, e que “se eu
cuidasse bem”, poderia chegar a 3 ou 4... E quem sabe disso? Só Deus
sabe!
Tem sim que ver a
parte da história da doença, mas nunca deixar de fazer tudo, usar todos os
recursos, para que a criança tenha a qualidade
de vida que ela precisa, fazer o certo, e não o mais ou menos... Isso tudo colabora
para a vida, e uma vida boa sim, em casa com o amor da família, elas merecem
isso.
Tantas crianças e mães chegam até mim... Elas têm
gangliosidoses gm1 e gm2, temos um grupo e os problemas e dúvidas são tão
iguais sempre, independente do Estado em que vivem...
Todas chegam angustiadas, sem esperança, pois só ouviram
palavras de desanimo, muitas são duras demais para uma mãe e um pai ouvir... tem
como dar uma noticia de um diagnostico dificil sem ser cruel, basta se colocar
por um minuto no lugar de quem esta ouvindo e lembrar que sempre há o que ser
feito. Não estou dizendo para enganar ninguém, sabemos bem a gravidade dessas
doenças raras, só basta um pouco de sensibilidade.
Enfrentamos ai muitas lutas, uma delas a tal gastrostomia,
que é uma forma de alimentar por sonda,
necessida de cirugia, mas nos negam dizendo ser um risco... E as pneumonias por
broncoaspirar não são? Elas matam... Perdemos muitas crianças por falta de uma
gastrostomia adequada, com válvula que evitasse o vômito e refluxo... tudo por
sermos sentenciados por um diagnóstico.
Uma gastrostomia pode evitar infecções respiratórias frequentes,
dar qualidade de vida, mas que seja
feita da forma certa com válvula (gastrostomia com fundoplicatura de Nissem), pois numa doença neurodegenerativa se a
criança não tem refluxo ainda ela terá, e com certeza vomita até por causa das
crises convulsivas, então para que submeter a criança a dois procedimentos
invasivos, se pode ser feito diretamente
o correto, tão difícil pensar assim?
Tanta coisa tem que mudar...
Ninguém precisa conhecer a doença rara sem cura, basta
tratar os problemas que elas causam com empenho e humanidade... Nossos filhos
convulsionam, vamos tratar essas convulsões, sempre existe o que fazer,
qualquer médico sabe tratar pneumonia em um neuropata... Então é só isso...
Cirurgia tem que ser a mais indicada só isso... Pq tanta resistência ?
Pq temos que passar por tantos riscos desnecessários?
Aprendemos tantas coisas em meio a muitas lágrimas, em ver o sofrimento desnecessário dos nossos
filhos, e usamos esse nosso grupo para evitar que outras crianças passem por
riscos que realmente não deveriam passar.
Quanta coisa falta ... O olhar tem que ser outro...
Diagnóstico não é destino ... A vida é rara para todos não só para um afetado
por doença rara...
Pensem por favor ... Qualquer um de nós pode ter uma
doença rara ... São mais de 8 mil delas,muitas se manifestam na vida
adulta... Ninguém está livre...
Ninguém faz exames para saber o que carrega no DNA.
Vamos tornar a vida mais fácil ... Parar de dizer que tudo é
a evolução da doença, o que pode até ser... Mas o que importa é o socorro
adequado pq saber que a doença evolui toda mãe e pai sabe desde o
diagnóstico, isso o Google também nos diz ... O que queremos é o socorro
adequado, a prevenção, é ser feito o que for possível e o impossível deixamos
para Deus !
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