diagnóstico não é destino, minha filha é rara

Dia Mundial das doenças raras chegando, me faz refletir em toda nossa caminhada desde o diagnóstico até os dias de hoje...

Minha filha tem sandhoff infantil, pelos nossos conhecimentos a única criança viva no Brasil, a única criança “talvez”que chegou até essa idade, pois ela completará 10 anos em março de 2018, com a permissão de Deus, para glória de Deus, o que torna a raridade dela ainda mais rara, nossa joia rara, nosso tesouro, nosso bem maior, quanta força e luz temos aqui...

Não temos como saber se ela é a única criança com essa doença viva com esta idade, mas pelos grupos que participo, me parece que sim... Muitos podem me perguntar:  Será que o diagnóstico é este mesmo ? Infelizmente sim, ela tem sim sandhoff infantil conforme os 5 exames que fiz e refiz,  e o que foi para fora do país onde diz até a mutação genética.

São tantos meus sonhos de uma vida melhor para os raros... Nestes 10 anos vivemos tantas coisas difíceis, incompreensões de todos os tipos, tudo conseguido com muita luta e muitas liminares, home care, dietas, medicamentos orfãos medicamentos em geral, materiais e equipamentos vitais; o que deveria ser tão fácil e um direito, não é...

E quando se fala em dia mundial das doenças raras, muita coisa é comentada sobre diagnóstico das doenças, o que sem dúvida nenhuma é muito importante, já que com o diagnóstico pode se saber o tratamento correto e quanto mais cedo melhor, mas também existem as doenças que não tem cura e nem tratamento, que a ciência ainda não foi capaz de descobrir. Com  tratamento específico ou não, todas as doenças necessitam de muitos cuidados e que envolvem também muitos custos financeiros, portanto é muito necessário que se discuta também os tratamentos que esses pacientes precisam em casa, como custear os medicamentos,  o que for necessário,  como medicamentos, materiais médicos, profissionais e que hoje em dia somente aqueles que possuem o convênio médico conseguem e mesmo assim através da Justiça, então além de se discutir o diagnóstico tem que ser discutido também a participação efetiva do governo, do SUS, para o fornecimento de tudo o que o paciente necessitar.  Muitos moram em cidades onde não tem socorro especifico, tratamentos cirúrgicos e precisam muitas vezes se deslocar de forma perigosa por horas, até as capitais, por não terem tempo para esperar uma ação jucidical para um trasporte adequado. Pacientes com doenças raras também são cidadãos.

Poucos são os que queiram  lutar conosco por um  raro,  que tem prognóstico tão breve... Um exemplo da doença de sandhoff que na literatura o que diz é que a Criança chega a 3 ou 4 anos, na ocasião o medico me disse que ela chegaria a 2 anos, e que “se eu cuidasse bem”, poderia chegar a 3 ou 4... E quem sabe disso?  Só Deus sabe!

Tem  sim que ver a parte da história da doença, mas nunca deixar de fazer tudo, usar todos os recursos,  para que a criança tenha a qualidade de vida que ela precisa, fazer o certo, e não o mais ou menos... Isso tudo colabora para a vida, e uma vida boa sim, em casa com o amor da família, elas merecem isso.

Tantas crianças e mães chegam até mim... Elas têm gangliosidoses gm1 e gm2, temos um grupo e os problemas e dúvidas são tão iguais sempre, independente do Estado em que vivem...

Todas chegam angustiadas, sem esperança, pois só ouviram palavras de desanimo, muitas são duras demais para uma mãe e um pai ouvir... tem como dar uma noticia de um diagnostico dificil sem ser cruel, basta se colocar por um minuto no lugar de quem esta ouvindo e lembrar que sempre há o que ser feito. Não estou dizendo para enganar ninguém, sabemos bem a gravidade dessas doenças raras, só basta um pouco de sensibilidade.

Enfrentamos ai muitas lutas, uma delas a tal gastrostomia, que é uma forma de alimentar  por sonda, necessida de cirugia, mas nos negam  dizendo ser um risco... E as pneumonias por broncoaspirar não são? Elas matam... Perdemos muitas crianças por falta de uma gastrostomia adequada, com válvula que evitasse o vômito e refluxo... tudo por sermos sentenciados por um diagnóstico.

Uma gastrostomia pode evitar infecções respiratórias frequentes, dar qualidade de vida,  mas que seja feita da forma certa com válvula (gastrostomia com fundoplicatura de Nissem),  pois numa doença neurodegenerativa se a criança não tem refluxo ainda ela terá, e com certeza vomita até por causa das crises convulsivas, então para que submeter a criança a dois procedimentos invasivos,  se pode ser feito diretamente o correto, tão difícil pensar assim?

Tanta coisa tem que mudar...

Ninguém precisa conhecer a doença rara sem cura, basta tratar os problemas que elas causam com empenho e humanidade... Nossos filhos convulsionam, vamos tratar essas convulsões, sempre existe o que fazer,  qualquer médico sabe tratar pneumonia em um neuropata... Então é só isso... Cirurgia tem que ser a mais indicada só isso... Pq tanta resistência ?

Pq temos que passar por tantos riscos desnecessários?

Aprendemos tantas coisas em meio a muitas lágrimas,  em ver o sofrimento desnecessário dos nossos filhos, e usamos esse nosso grupo para evitar que outras crianças passem por riscos que realmente não deveriam passar.

Quanta coisa falta ... O olhar tem que ser outro... Diagnóstico não é destino ... A vida é rara para todos não só para um afetado por doença rara...

Pensem por favor  ... Qualquer um de nós pode ter uma doença rara ... São mais de 8 mil delas,muitas se manifestam na vida  adulta... Ninguém está livre...

Ninguém faz exames para saber o que carrega no DNA.

Vamos tornar a vida mais fácil ... Parar de dizer que tudo é a evolução da doença, o que pode até ser... Mas o que importa é o socorro adequado pq saber que a doença evolui toda mãe e pai sabe  desde o diagnóstico, isso o Google também nos diz ... O que queremos é o socorro adequado, a prevenção, é ser feito o que for possível e o impossível deixamos para Deus !